糖原贮积病Ⅰ型
概述:
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。
糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现
低血糖、
肝大、酸中毒、
高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为
肝肿大、
低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、
巨舌,肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、
脾大,
肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。